Sma xəstəliyi, onurğa əzələ atrofiyası olaraq da bilinən genetik bir xəstəlikdir. Sma, noyabr ayı boyunca əzələlərin zəifləməsinə və zəifləməsinə səbəb olan sinir hüceyrələrini təsir edən motor neyron xəstəliyidir.
SMA körpədə və ya uşaqda erkən mərhələlərdə başlayır və zamanla irəliləyir. Bu xəstəliyin şiddəti və simptomları insandan insana dəyişə bilər. Ən ciddi şərtlər körpə doğulduqdan sonra ilk altı ay ərzində aydın olur və körpələrin hərəkət, udma və nəfəs alma qabiliyyətinə təsir göstərə bilər.
SMA-nın əsas səbəbi SMN1 genindəki mutasiyadır (motor Survival neyron 1). Bu gen, onurğa beyni motor neyronlarının işini təmin edən bir protein olan SMN (Survival motor neyron) zülalını istehsal edir. SMN1 genindəki mutasiya, SMN zülalının normal səviyyədə istehsal edilməməsinə və işləməməsinə səbəb olur. Nəticədə motor neyronları zamanla məhv olur və noyabr ayında əzələ nəzarəti zəifləyir.
SMA-nın müxtəlif növləri var və simptomların şiddəti xəstəliyin növünə və insandan insana dəyişə bilər. Tip 1 ən ciddi formadır və körpələr ümumiyyətlə 6 ay ərzində açıq simptomlar göstərirlər. Tip 2 və Tip 3 daha sonra başlayır və simptomlar və inkişaf sürəti ilə daha çox fərqlənə bilər. Tip 4, yetkinlikdən başlayan daha yüngül bir formadır.
SMA xəstəliyi nədən yaranır?
Sma (onurğa əzələ atrofiyası) genetik bir xəstəlikdir və SMA-nın əsas səbəbi SMN1 genindəki mutasiyadır (sağ qalma motor neyronu 1). Bu gen, onurğa beyni motor neyronlarının işini təmin edən bir protein olan SMN (Survival motor neyron) zülalını istehsal edir. Smn zülalının vəzifəsi motor neyronlarının yaşaması və işləməsi üçün vacibdir.
SMA xəstəliyində SMN1 genindəki mutasiya, kifayət qədər miqdarda normal funksional smn zülalı istehsal edə və ya işləyə bilməməyə səbəb olur. Motor neyronları bu zülalın olmaması səbəbindən zamanla parçalanır və əzələ nəzarəti zəifləyir.
SMA otozomal resessiv bir şəkildə miras alınır, yəni hər iki valideyndə mutasiya daşıyıcısı olan bir uşağın sma inkişaf etdirmə riski var. Valideynlər özləri SMA almırlar, lakin genetik daşıyıcıdırlar və SMA genini uşaqlarına ötürə bilərlər. Valideynlərin hər biri SMN1 genində mutasiya keçirirsə, uşaqlar sma almaq riski altındadır.
SMN1 genindəki mutasiyalar genin müəyyən bölgələrində baş verir və Genin normal işləməsinə mane olur. SMN2 adlanan başqa bir gen də SMN zülalı istehsal edə bilər, lakin bu genin struktur fərqləri səbəbindən istehsal olunan protein daha az funksiyaya malikdir. SMN2 geni də SMA olan xəstələrdə təsirlənir, lakin mutasiyalar dəyişir və xəstəliyin şiddətinə və gedişatına təsir göstərə bilər.
Bu səbəbdən SMA, SMN1 genindəki mutasiyaların mövcudluğundan və SMN protein çatışmazlığından asılıdır. SMA-nın Genetik mənşəyini anlamaq xəstəliyin diaqnozu, müalicəsi və genetik məsləhətində mühüm rol oynayır. Bu gün genetik test potensial SMA daşıyıcılarını müəyyənləşdirməyə və Ailələrə riskləri barədə məlumat verməyə kömək edir.
SMA xəstəliyinin müalicəsi
Sma xəstəliyinin müalicəsi (onurğa əzələ atrofiyası) xəstəliyin növünə, xəstənin yaşına, simptomların şiddətinə və digər fərdi amillərə görə dəyişə bilər. Hal-hazırda tamamilə müalicə edilə bilən bir sma müalicəsi yoxdur, lakin son illərdə aparılan araşdırmalar sayəsində müalicə variantları inkişaf etdirildi və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkün oldu.
SMA müalicəsində istifadə olunan bəzi müalicə üsulları və variantları bunlardır:
- Gen terapiyası (Nusinersen və Onasemnogen abeparvovets): Nusinersen (Marka adı Spinraza) və Onasemnogen abeparvovets (Marka adı Zolgensma) SMA müalicəsində istifadə olunan iki vacib gen terapiyasıdır. Nusinersen, SMN2 genindən daha çox funksional smn zülallarının istehsalını dəstəkləmək üçün serebrospinal mayeyə enjekte edilmiş antisens bir oligonükleotiddir. Digər tərəfdən, onasemnogen abeparvovec, SMN1 genindəki itkin və ya mutasiya edilmiş bölgəni əvəz etmək üçün istifadə olunan bir gen terapiyasıdır.
- Fizioterapiya və reabilitasiya: xəstələrdə noyabr fiziki müalicə və reabilitasiya əzələ zəifliyi və zəifliyi səbəbindən əhəmiyyətli bir rol oynayır. Bu üsullar əzələ gücünü artırmaq, oynaqların elastikliyini qorumaq, hərəkətliliyi qorumaq və gündəlik dəstəkləmək üçün istifadə olunur noyabr.
- Tənəffüs dəstəyi: SMA-nın mütərəqqi təsirləri tənəffüs əzələlərini də təsir edə bilər, buna görə noyabr ayında tənəffüs dəstəyi təmin etmək vacibdir. Tənəffüs cihazları, xüsusilə yuxu zamanı tənəffüs proseslərini dəstəkləmək üçün istifadə edilə bilər.
- Qida dəstəyi: xəstələr noyabr əzələ zəifliyi səbəbindən yeməkdə çətinlik çəkə bilər. Beləliklə, adekvat qidalanma təmin etmək üçün qida dəstəyi vacibdir.
- Dəstəkləyici və simptomatik müalicə: SMA simptomlarını aradan qaldırmağa yönəlmiş müxtəlif dəstəkləyici müalicələr mövcuddur. Bu cür müalicəyə misal olaraq ağrı kəsici, əzələ spazmlarını müalicə etmək və digər simptomları idarə etməkdir. noyabr.
Müalicə SMA xəstəliyinin növünə, xəstənin yaşına və xəstəliyin gedişatına görə dəyişə bilər. Beləliklə, Deca xəstələrinin müalicə planları ümumiyyətlə bir nevroloq, fizioterapevt, diyetoloq və digər mütəxəssislərin fənlərarası yanaşması və əməkdaşlığı əsasında müəyyən edilir.
SMA müalicəsində erkən diaqnozun və müalicənin erkən başlanmasının vacibliyini xatırlamaq vacibdir. Erkən müalicə simptomların aradan qaldırılmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına əhəmiyyətli təsir göstərə bilər. Buna görə sma şübhəsi olan insanların mümkün qədər tez tibbi yardım alması vacibdir.
SMA xəstəsinin qidalanma rejimi
SMA (onurğa əzələ atrofiyası) olan xəstələrin müalicə rejimi xəstəliyin növünə, simptomların şiddətinə, yaşına və fərdi ehtiyaclarına görə dəyişə bilər. Ancaq ümumiyyətlə, SMA xəstələrinin qidalanmasını optimallaşdırmaq və gündəlik həyatlarını davam etdirmək üçün diqqət yetirilməli olan bəzi vacib məqamlar var:
Qida zənginliyi: qida keyfiyyəti və müxtəlifliyi xəstənin qida ehtiyaclarını ödəmək üçün vacibdir. Zülallar, karbohidratlar, yağlar, lif, vitaminlər və minerallarla zəngin bir pəhriz bədənin ehtiyac duyduğu qidaları təmin etməyə kömək edəcəkdir.
Adekvat kalori qəbulu: SMA xəstələrində əzələ zəifliyi səbəbindən enerji xərcləri tez-tez noyabr ayında azala bilər. Buna görə kifayət qədər kalori qəbulunu təmin etmək vacibdir, çünki bədənin enerjiyə ehtiyacı var.
Udma çətinliyi və qida əlavələri: SMA udma çətinliyinə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə, qida maddələrinin asanlıqla udulması üçün püresi və ya maye qidalardan istifadə edilə bilər. Bundan əlavə, xəstəyə kifayət qədər maye qəbulunu təmin etmək üçün müvafiq maye və içkilər verilməlidir.
Vitamin və mineral əlavələri: SMA xəstələri gündəlik vitamin və mineral ehtiyaclarını ödəmək üçün həkim tövsiyəsi ilə əlavələr qəbul edə bilərlər. Xüsusilə D vitamini və kalsium əlavələri sümük sağlamlığı üçün vacibdir.
Fiziki terapiya ilə qidalanma arasındakı əlaqə: fiziki terapiya və müntəzəm məşq sma xəstələri üçün əzələ gücünü artırmaq, oynaqların elastikliyini qorumaq və qan dövranını yaxşılaşdırmaq baxımından vacibdir. noyabr. Beləliklə, fizioterapiya proqramı və yemək planı birlikdə təşkil edilməlidir.
Tənəffüs dəstəyi və qidalanma: sma tənəffüs əzələlərini də təsir edə bilər və tənəffüs problemləri ola bilər. Tənəffüs dəstəyi ilə təmin olunan düzgün oksigen səviyyəsi də qidalanma prosesini yaxşılaşdıra bilər.
Müşahidə və təqib: SMA xəstələrinin qidalanma vəziyyəti mütəmadi olaraq izlənilməlidir. Lazım gələrsə, pəhriz planı və pəhriz yenidən nəzərdən keçirilməlidir.
Hər bir SMA xəstəsinin qidalanma ehtiyacları fərdi olaraq fərqli olacağından, xəstələrin və ailələrinin bir diyetisyen və ya diyetoloq ilə işləmələri tövsiyə olunur. Bu mütəxəssislər xəstənin xüsusi vəziyyətinə uyğun bir yemək planı hazırlaya və xəstənin qidalanma ehtiyaclarını ən yaxşı şəkildə ödəmək üçün tövsiyələr verə bilərlər.
Təəssüf ki, SMA hazırda tamamilə sağalmaz bir xəstəlikdir. Bununla birlikdə, elmi və tibbi inkişaf sayəsində sma müalicəsi və simptomları aradan qaldırmaq üçün müalicə variantları və dəstək üsulları inkişaf etdirilir. Bunlardan biri, SMN2 geninin alternativ bir nüsxəsi tərəfindən istehsal olunan SMN zülalının səviyyəsini artırmağı hədəfləyən müalicədir. Onurğa əzələ atrofiyasının müalicəsi ilə bağlı araşdırmalar davam edir.
Bloqlar məlumatlandırma xarakterlidir. Həkiminizin göstərişindən sonra tətbiq etməyinizi məsləhət görürük.
